這得從頭說起。有兩位英國人，叫James Watson和Francis Crick。在1953年發表了一篇影響極為深遠的報告，奠定了分子生物學的基礎。他們證明DNA是一個包藏生物遺傳訊息的東西。基本上，DNA是用四個簡稱為A、T、G、C的化學物反覆組合而成。例如CAC代表的組胺酸、絲胺酸（AGC）、精胺酸（CGA）等，像四種不同顏色的珠珠；串起來就是CAC-AGC-CGA-...-TGA。最後這個TGA，代表「完工」。假如細胞在複製上述那一段DNA的時候，一不小心，把第三個組合CGA，複製成了TGA，這種情況稱為變異（Mutation），也就是錯體，便很麻煩了，因為TGA必是最尾的；於是，本來一串包含多種胺基酸的蛋白質被腰斬了，在TGA處斷了，只包含兩個胺基酸，造出一個無厘頭（Nonsense）的錯體蛋白質。
囊性纖維變性症正是由於病人有關的細胞提早收工，令一個叫Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator（CFTR）的蛋白質沒有好好地造出來；結果，細胞內的溶酶體做質檢QC工作時，把這個有問題的蛋白質消化掉。在沒有CFTR的情況下，細胞失去了分泌水分的能力，從而令病者無法透過水分去滋潤肺組織，再導致積累大量又稠又濃的痰，吐不出來。更糟糕的是，濃痰成為了細菌的溫床，往往導致發炎。結果，病人在肺炎的長期折磨下，肺組織被免疫細胞攻擊到衰竭。三年多前在我提到這個病的那個時候，並沒有什麼有效的藥。
現在可能有得救。有一個概念藥，尚在研發中，叫PTC124，它的功能是令合成蛋白質的酶，即使碰到「完工」的密碼，都視而不見，繼續把整個CFTR造出來。在第二期的臨床測試上，PTC124有令人振奮的效果（Nature Vol.447 pp.87-91）。讀者如有興趣，可以往網上看看有關資料，在http://www.clinicaltrials.gov/ct/show/NCT00234663，屬美國官方網頁，由FDA協助找尋志願參加臨床測試者，那是第一期，現已完成，接下來要做的是第二期。可見無論什麼病，只要能撑得住，總有能治的一天。
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"Sixty-Five Roses" is a nickname used to help children remember the name of the disease cystic fibrosis (CF). Cystic fibrosis is a genetic disorder that affects the respiratory, digestive, and reproductive systems, and is caused by a mutated gene that produces abnormal amounts of thick, sticky mucus. This mucus can clog the airways and lead to respiratory problems, as well as affect the digestive system by blocking the ducts that carry digestive enzymes from the pancreas to the intestines.
While there is currently no cure for cystic fibrosis, there are treatments available to manage the symptoms and improve the quality of life for those with the disease. These treatments may include medications to help clear the airways, physical therapy to help remove mucus from the lungs, and nutritional support to help maintain a healthy weight. With advances in medical research and care, many people with CF are now living into their 30s, 40s, and beyond.
四小寶
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